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다낭성 신 질환

다낭성 신 질환은 예전에는 다낭신, 성인형 다낭신 등으로 불렸으며, 부모 중 한 명이 본 질환을 가진 경우 그 자녀의 성별에 상관없이 50%에서 발병할 수 있는 유전 질환입니다. 이를 상염색체 우성 유전 양식이라고 하며, 이 질환을 상염색체 우성 다낭성 신 질환이라 부릅니다.  

"다낭성"의 "낭"이란 흔히 ‘물집’으로 불리는 수액으로 충만한 주머니입니다. 그림에서 보시는 바와 같이 이러한 물집들이 많이 모여 콩팥이 하나의 커다란 덩어리로 보이거나 만져지게 됩니다. 즉, 포도알을 "낭"에 비유한다면 신장은 포도송이 같은 모양을 보이고, 전체적으로 일반적인 정상 신장보다 크기가 커지게 됩니다. 세월이 갈수록 이러한 낭종의 수가 점차 증가하고 각각의 크기가 커지게 되면 정상 신장조직이 점차 감소하게 되고 결국은 신부전으로 이행할 수 있습니다. 본 질환의 발병 원인인 "돌연변이 유전자"는 다낭성 신종 환자 몸의 모든 세포에 존재하므로, 낭종은 신장에만 국한되어 발생하는 것이 아니라 간장과 췌장에도 발생할 수 있습니다. 또한 심장 판막의 이상, 대장 게실, 뇌동맥류 등의 이상이 동반될 수 있습니다. 이를 통틀어 "신장외 이상"이라 부릅니다. 간단히 말하면, 양측의 신장에 5개 이상의 낭종이 존재하면서 가족력이 있거나 신장외 이상이 있는 경우에 "상염색체 우성 다낭성 신 질환"일 가능성이 매우 높습니다.

신장의 낭종은 정상적인 신장에 어떤 영향을 주나요?

낭종의 수가 점점 많아지고 낭종이 팽창되면 신장의 크기가 증가되어 신장이 만져질 수 있습니다. 간질의 섬유화와 낭종의 팽창으로 신 실질이 손상되면 신기능이 감소되기 시작하고 결국은 말기신부전으로 진행하게 됩니다.

어떤 사람에게 발병할 수 있나요?

  • 상염색체 우성 다낭성 신 질환은 인종, 민족, 남자, 여자라는 성별에 상관없이 발병할 수 있는 유전적 질환입니다. 부모 중 한 사람이 본 질환을 가진 경우 자녀 중 50%에서 본 질환이 발병할 가능성이 있습니다.
  • 미국에는 상염색체 우성 다낭성 신 질환에 대한 유전자를 가진 사람이 600,000명 이상으로 추정되며, 인구 500내지 1,000명당 1명꼴로 발생합니다
  • 우리나라에서는 전체 인구에 대한 정확한 통계가 없습니다만 전체 투석환자의 2%를 차지하고 있고 본인의 가족이나 친척 중에 다낭신 질환을 가진 사람이 있는지를 알고 있는 경우가 약 40%가량 밖에 안 되는 것으로 알려져 있습니다.
  • 상염색체 우성 다낭성 신 질환은 세대를 건너 뛰어 발병하지는 않습니다. 즉, 예를 들어, 어머니에게 다낭신이 있으나 그 딸(35세 이상)에게는 검사 결과 다낭신이 없다면, 그 딸의 자녀에게는 다낭신이 발병할 가능성은 거의 없습니다.

어떤 증상이 나타날까요?

다낭신 유전자를 갖고 있다고 해도 증상이 전혀 없을 수도 있으며 다낭신 유전자를 갖고 있는 사람의 50%만이 이 질병으로 인한 심각한 합병증을 경험합니다. 우리 나라의 경우 30대에서 50대 사이에 처음 진단되는 경우가 많고 두통, 복부 불편감, 복부 팽대, 요통, 고혈압, 혈뇨, 요로 결석 등이 생겨서 병원에 오게 됩니다. 우연히 본인이 자신의 복부를 만져보고는 ‘배에서 혹이 만져진다’고 하여 두려움 속에 병원을 찾는 경우도 있고, 직장 신체 검진에서 우연히 발견되는 경우도 있습니다. 최근에는 가족 중 한 명에서 본 질환이 발견되어 가족들 모두에 대한 검사 후 발견되는 경우가 점차 늘고 있습니다. 증상은 편의상 크게 신장 증상, 신장 합병증으로 인한 증상과 신장 외 이상으로 인한 증상으로 나눌 수 있습니다.

신장 증상
- 요통 또는 측복부 통증
- 신장이 커져서 만져짐
- 복부 불편감 : 헛배 부름, 쉽게 배부름, 소화불량
- 잦은 배뇨
신장합병증
- 고혈압
- 낭종 파열 : 낭종 파열은 갑작스럽고 심한 통증을 일으키며, 출혈(육안적 혈뇨 또는 복강내 출혈)과 감염을 일으킬 수도 있습니다.
- 요석 : 다낭신 환자의 약 20~30%에서 발생되며 이는 일반인에서의 8~10%보다 높은 발생률입니다. 증상은 사타구니까지 뻗치는 측부 통증, 혈뇨 등이며 약 반수에서는 아무런 증상이 없습니다. 1/5에서는 결석 제거를 위한 수술을 받게 됩니다.
- 혈뇨
- 요로 감염
- 신장암
- 신부전
신장외 증상
- 고혈압
-간 낭종 : 전체 환자의 50~80%에서 간 낭종이 동반되며 나이가 들수록 많아집니다. 신장과 달리 간부전에 빠지는 경우는 드뭅니다.
- 췌장 낭종
- 기관지 확장증을 합병하는 환자도 있습니다.
- 심장 판막 이상
- 뇌동맥류의 파열 : 상염색체 우성 다낭성 신 질환의 합병증 중 가장 위험하고 치명적일 수 있는 질환입니다. 뇌동맥류란 뇌동맥의 일부가 꽈리 모양으로 볼록 튀어나온 경우를 말하는데, 파열의 위험성이 큽니다. 파열된 경우 이제까지는 경험한 적이 없는 갑작스런 심한 두통, 오심증(구역감), 구토, 언어나 행동의 장애, 심한 경우 의식의 소실이 발생합니다.
- 장게실증 : 대장의 일부 벽이 얇아져 게실을 만들고, 이곳에 염증이 생기면 복부 통증, 열, 설사 또는 변비 등을 유발할 수 있습니다. 대장 천공이 생긴 경우 수술이 필요하기도 합니다.

치료는 어떻게 하나요?

불행히도 낭종 자체의 수나 크기를 줄이거나 혹은 더 이상 커지지 않게 하는 특이 치료법은 현재까지는 없습니다. 따라서 현재 본 질환을 다루는 가장 중요한 점은 고혈압의 조절 및 이차적인 합병증의 반복적 발병을 최대한 예방, 치료하여 이로 인한 신기능의 저하를 최대한 막아보자는 것입니다.

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